No cabe duda que los progresivos avances en genómica, perfil genómico nos introducen en un espectacular progreso en cuanto a detección, prevención y tratamiento de enfermedades. Van en progresivo aumento los test genéticos orientados a detectar predisposición a patologías o perfil de respuesta a determinada medicación.

El asunto actual es:

¿Se debe ofertar directamente del laboratorio molecular al paciente?
¿Causará sobreprestaciones para los financiadores?
¿Habrá un impacto negativo psicológico con consecuencias imprevisibles en la población susceptible, al conocer un alto grado de predisposición por ejemplo al cáncer?

Estas y otras preguntas sin duda no son contestadas por el artículo en cuestión, por serias fallas en la metodología, pero no deja de ser una mirada sobre un tema que los auditores médicos tendremos cada día más sobre la mesa.

"El perfil genómico de oferta directa al paciente, para evaluar el riesgo de enfermedad, proporciona información sobre el riesgo genético de una persona, sobre 20 a 40 enfermedades poligénicas comunes."

"El test evalúa al mismo tiempo aproximadamente 500.000 variantes de bases del ADN de una persona. Los consumidores pueden comprar estas pruebas, en la actualidad un precio de entre $ 400 y $ 2.000, a través de Internet. La consulta médica no es un prerrequisito. Los ofertantes argumentan que la información directa a los consumidores puede resultar en un mejor cumplimiento con las prácticas de evaluación de la salud y más opciones de estilo de vida saludable. Los escépticos afirman que este tipo de tests tienen el potencial de causar daño, incluyendo ansiedad y el mayor uso de procedimientos médicos innecesarios como screening de detección." Reseña el paper en cuestión.

Cuando se visita la web de uno de los laboratorios ofertantes se entera que:
"Navigenics analiza su DNA para marcadores genéticos de riesgo asociados a una amplia variedad de importantes enfermedades y respuesta a tratamientos."
"Una inversión en tu futuro: la Brújula Navigenics.
El análisis incluye la predisposición genética para todas las condiciones y sensibilidades listadas, permitiendo actualizaciones a los nuevos resultados genéticos durante el tiempo que se suscribe.
En cualquier etapa del proceso, usted podrá hablar con su propio médico genetista, ó nuestros consejeros genéticos certificados por la Junta, quienes pueden ayudarle a entender sus resultados y motivar a que usted trabaje con su doctor sobre los próximos pasos."

"Abdominal aneurysm, Alzheimers disease, Atrial fibrillation, Brain aneurysm, Breast cancer, Celiac disease, Colon cancer, Crohns disease, Deep vein thrombosis, Diabetes, type 2, Glaucoma, Graves disease, Heart attack, Hemochromatosis, HFE-related, Lactose intolerance, Lung cáncer, Lupus, Macular degeneration, Melanoma, Multiple sclerosis, Obesity, Osteoarthritis, Prostate cancer, Psoriasis, Restless legs syndrome, Rheumatoid arthritis, Sarcoidosis, Stomach cancer, diffuse, Y respuesta a los siguientes medicamentos: Abacavir, Beta blockers, Carbamazepine, Clopidogrel, Floxacillin, Fluorouracil, Irinotecan, Simvastatin, Statins, Succinylcholine, Thiopurines, Warfarin"
Es la lista que Navigenics estudia con una muestra de saliva enviada por correo.

"Este anuncio llevó a la FDA a evaluar su aprobación.
La controversia se ha complicado en parte por la falta de datos prospectivos sobre el efecto de las pruebas sobre los consumidores y sobre la validez y utilidad clínica de las pruebas." dice el paper en NEJM de ésta semana. Este trial intenta arrojar luz sobre temas que aún permanecen obscuros.
Con fondos del National Center for Research Resources of the National Institutes of Health (NIH), el NIHs National Human Genome Research Institute y Scripps Genomic Medicine tiene enormes limitaciones (como por ejemplo un porcentaje desmesurado de falta de seguimiento, o la falta de grupo control, etc.)

"Los investigadores dicen: Este estudio no fue diseñado para probar la validez clínica y la utilidad del estudio de Navigenics, sino se centró en evaluar el efecto de la realización del perfil genético en un grupo seleccionado de los consumidores."
Los sujetos que podrían haber sido dañados psicológicamente por las pruebas pueden haber declinado su participación o haber abandonado el estudio. La falla de un gran porcentaje de los sujetos (44%) para completar el estudio es notable. "
"No se encontraron pruebas de que el conocimiento por parte de los participantes de los resultados de las pruebas de riesgo genómico haya tenido ningún efecto a corto plazo psicológico, de comportamiento o clínico sobre los sujetos del estudio. Los sujetos de nuestro estudio son probablemente representativa de la población actual de las personas que compran estas pruebas, aunque probablemente no sean representativos de la población en general."
"Los estudios sobre los efectos psicológicos, conductuales y clínicos de la divulgación genéticos de riesgo para enfermedades específicas por lo general han sido pequeños y han dado hallazgos no concluyentes. El The Scripps Genomic Health Initiative se diseñó como un estudio de cohorte longitudinal para medir los efectos de éstos estudios genómicos. Los sujetos compraron el test a una tasa subsidiada y se sometieron a evaluaciones, no reportándose cambios en los síntomas de la ansiedad, la ingesta de grasas en la dieta y el comportamiento del ejercicio en una media (± DE) de 5,6 ± 2,4 meses después de la prueba, en comparación con el valor inicial. De una cohorte de 3.639 sujetos inscritos, 2037 completaron el seguimiento. "
"Los análisis primarios no mostraron diferencias significativas entre el inicio y seguimiento de los síntomas de ansiedad (p = 0,80), la ingesta de grasas en la dieta (P = 0,89), o el comportamiento del ejercicio (P = 0,61). No hubo un aumento significativo en la tasa de utilización de test de screenings luego del perfil genómico. "


"Conclusiones:
Los efectos potenciales de este tipo de pruebas genéticas en la población en general no se conocen. En una muestra seleccionada de pacientes que completaron el seguimiento después de someterse a pruebas de perfil genético, no se detectaron cambios medibles a corto plazo en la salud psicológica, de la dieta, el ejercicio, el comportamiento, o el uso de pruebas de detección." Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk. Cinnamon S. Bloss, Ph.D., Nicholas J. Schork, Ph.D., and Eric J. Topol, M.D.January 12, 2011 (10.1056/NEJMoa1011893)


Coincidimos finalmente en la conclusión del paper: no se conocen los efectos en la población general de este tipo de información. (psicológicos y otros). En este caso el consejo del médico sería esencial.

Además es lógico que este tipo de acceso a estudios directos por medio de kits, sin la intermediación de un profesional, o con la intermediación de éste, aumente los costos de tests de screenings derivados. En esto la auditoría médica juega un rol fundamental a la hora de mantener la sustentabilidad del sistema. (No se sorprenda con un recurso de amparo para cobertura de un Oncotype por ejemplo)

Pero estimados colegas auditores médicos, es la tercera ola (como diría Alvin Toffler), la época de la información. Y esto tiene un costado muy positivo, y es que devuelve mucho del control de su cuerpo y salud al paciente. Y por mucho que esto no le guste a los antiguos colegas, hay que aprender a utilizar toda divulgación a favor de la consulta.

¿O a usted no le gusta consultar Internet y enterarse de lo que necesita?